CHARGE syndrom medfører oftest omfattende fysiske symptomer. Symptomerne har betydelige konsekvenser for barnets vækst, udvikling og forståelse af omverdenen. Et hvert menneske med CHARGE syndrom har sine særlige behov og kompetencer. Der findes altså ikke noget ’gennemsnits’ eller ’typisk’ menneske med CHARGE syndrom. Alligevel kan der være visse fællestræk.
Starten på et liv med CHARGE syndrom
Et barn født med CHARGE syndrom er ofte født med livstruende fødselsdefekter, som fx hjertelidelser og vejrtrækningsproblemer. Barnet tilbringer derfor mange måneder på hospitalet og gennemgår ofte mange operationer og behandlinger.
Synke- og åndedrætsproblemer kan fortsat forårsage mange vanskeligheder, når barnet kommer hjem fra hospitalet. Barnet har ofte også hørenedsættelse, synsnedsættelse og balanceproblemer som forsinker dets totale udvikling og som kræver specielle tiltag for at sikre udvikling af kommunikation. Som forældre til et lille barn med CHARGE må man regne med medicinsk behandling og specialpædagogisk bistand i en lang årrække – ofte hele livet.
Årsagen til CHARGE
I 2004 fandt en gruppe hollandske forskere forandringer i gen CHD7 hos 2/3 af de personer, der har CHARGE syndrom. En mutation i meget tidligt fosterstadie på dette ene ud af cirka 30.000 gener er altså årsagen til denne komplekse lidelse.
Forandringen i gen CHD7 påvirker blandt andet de 12 kranienerver som berører hoved og nakke. Disse kranienerver styrer syn, hørelse og lugt samt muskler i øjne, ansigt, mund, hals og nakke. Cirka 90 % af alle personer med CHARGE syndrom har nedsat syn og hørelse.
Hvad påvirkes af CHARGE syndrom?
CHARGE syndrom er en kombination af medfødte misdannelser. Misdannelserne varierer såvel i antal som i omfang, og der findes ikke nogen ’typisk’ kombination. Den hyppigste misdannelse ved CHARGE syndrom er i det indre øre.
Selvom ikke alle mennesker med CHARGE syndrom har funktionsnedsættelsen medfødt døvblindhed, må alle leve med de multisensoriske vanskeligheder, som også er kendetegnende ved medfødt døvblindhed. Det kan derfor være en god idé at samarbejde med eksperter på medfødt døvblindhed når det handler om kommunikationsudvikling. Det er vigtigt at understrege, at der for mennesker med CHARGE syndrom er behov for særlige, individuelle kommunikationsformer, ligesom det er vigtigt at forstå at al adfærd, uanset hvor anderledes den kan se ud, oftest afspejler et ønske om at udtrykke noget.
Til trods for de store vanskeligheder, som mennesker med CHARGE syndrom må leve med, så overgår deres udvikling oftest langt de forventninger omgivelserne har både på det medicinske, fysiske, udviklingsmæssige og sociale område. Ikke uden grund bliver børn og voksne med CHARGE syndrom ofte kaldt ’asfaltblomster’. Navnet dækker over, at disse mennesker – på trods af alle odds – udvikler sig på grund af deres enorme livsvilje og vedholdenhed. Udviklingen er dog helt afhængig af, at omgivelserne er i stand til at forstå de særlige behov, det enkelte menneske med CHARGE syndrom har, så de kan støtte udviklingen bedst muligt. Her er udvikling af kommunikation en meget vigtig faktor.
Sådan stilles diagnosen CHARGE syndrom
Diagnosen CHARGE syndrom stilles oftest ved en blodprøve, hvor forandring i gen CHD7 påvises. Hos 1/3 af personer med CHARGE syndrom, er der dog ikke forandringer på gen CHD7, og her skal der kliniske undersøgelser af symptomerne til for at stille diagnosen.
I de kliniske undersøgelser er det afgørende om barnet har en kombination af hoved- og variable tillægskriterier, hvor følgende indgår:
- choanal atresi (manglende huller mellem bagerste del af næsehulen og svælget)
- kolobomer i øjet (spalte i øjets regnbuehinde eller nethinde og årehinde, som følge af manglende sammenvoksning i fosterlivet)
- manglende eller underudviklede buegange i øret (semicirculære kanaler – kan undersøges på CT/MRI scanning)
- hjertemisdannelse – alle former, fx hul mellem hjertekamre eller åbentstående forbindelse mellem lungepulsåren og hovedpulsåren
- indre øre/konduktiv hørenedsættelse
Barnets adfærd indgår også i vurderingen (kun relevant for lidt større børn). Hvor mange kriterier og hvilke der skal til for at få stillet diagnosen CHARGE syndrom kan variere.
Ovenstående liste over hoved- og variable tillægskriterier indeholder de misdannelser, der er hyppigst forekommende ved CHARGE syndrom.