Begrebet "sjældne handicap" dækker over alle former for nedsat funktionsevne, der i langt de fleste tilfælde er forårsaget af sjældne sygdomme. Det er typisk medfødte, ofte arvelige, komplekse og alvorlige sygdomme, der kræver særlig viden og sagkundskab, og som kræver en højt specialiseret, veltilrettelagt indsats i form af diagnostik, behandling, opfølgning og kontrol i sundhedssektoren - og en tilsvarende velkoordineret indsats i socialsektoren.
I sundhedssektoren opererer man med begreberne ”sjældne sygdomme”, ”sjældne syndromer” og ”sjældne diagnoser”. Det skyldes, at de funktionsnedsættelser, som mennesker med sjældne handicap har, i langt de fleste tilfælde er medfødte og skyldes en sjælden sygdom. De eventuelt medfølgende handicap/funktionsevnenedsættelser er således ikke nødvendigvis sjældne i sig selv.
På socialområdet betegnes målgruppen oftest mennesker med sjældne handicap eller med sjældne funktionsnedsættelser.
Mennesker med sjældne handicap kan have flere funktionsnedsættelser på én gang - og dermed mange former af nedsat funktionsevne. Det kræver således ofte faglig specialkompetence at vurdere funktionsevnen og behovene hos de berørte borgere.
Beskrivelser af sjældne sygdomme findes i Lægehåndbogen.
Lægehåndbogen på sundhed.dk
Der findes også en række netværk og patientforeninger for personer med sjældne sygdomme, deres forældre og pårørende: